Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis (CF, taaislijmziekte) is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening. CF is een progressieve ziekte die aanhoudende longinfecties veroorzaakt en met de tijd het vermogen om adem te halen vermindert.
Bij mensen met CF veroorzaakt een defect gen (CFTR-gen), dat verantwoordelijk is voor het chloridetransport, een dikke, kleverige opeenhoping van slijm in de longen, pancreas en andere organen. Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de membranen (transmembrane) die het transport (conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat.
In de longen vindt, door het taaie slijm, een ophoping van bacteriën plaats dat leidt tot infecties, uitgebreide longbeschadiging en uiteindelijk respiratoire insufficiëntie. In de pancreas voorkomt het slijm, dat er spijsverteringsenzymen vrijkomen die het lichaam in staat stellen voedsel af te breken en essentiële voedingsstoffen te absorberen.
Symptomen
Mensen met CF kunnen verschillende symptomen hebben, waaronder:
- Aanhoudend hoesten vaak met slijm;
- Frequente longinfecties waaronder longontsteking of bronchitis;
- Piepende ademhaling of kortademigheid;
- Sterk naar zout smakend zweet;
- Groeiachterstand;
- Frequent vette, omvangrijke ontlasting of moeite met stoelgang;
- Verminderde vruchtbaarheid.
Verwachtingen
Cystic Fibrosis is een complexe ziekte en het type en de ernst van de symptomen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Veel verschillende factoren, zoals de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, kunnen van invloed zijn op de gezondheid van een persoon en het verloop van de ziekte.
Doorbraakbehandelingen hebben jaren aan het leven van mensen met cystische fibrose toegevoegd. Vanwege enorme vorderingen in onderzoek en zorg leven veel mensen met CF lang genoeg om hun dromen te verwezenlijken.
Hoewel er aanzienlijke vooruitgang is geboekt bij de behandeling van deze ziekte, is er nog steeds geen genezing mogelijk.
Feiten & cijfers
- Meer dan een half miljoen mensen in Nederland zijn drager van het CF-gen;
- Bijna elke week wordt in Nederland een baby met CF geboren;
- De gemiddelde levensverwachting van iemand met CF is momenteel rond de 40 jaar;
- Er zijn op dit moment ongeveer 1.550 mensen met CF in Nederland, waarvan 650 kinderen.
Behandeling
Het type en de ernst van CF-symptomen kan van persoon tot persoon sterk verschillen. Hoewel behandelplannen veel van dezelfde elementen kunnen bevatten, zijn ze dus toegesneden op de specifieke omstandigheden van elk individu.
Het is belangrijk dat CF vroeg wordt ontdekt, zodat de behandeling meteen kan beginnen en problemen zoveel mogelijk kunnen worden voorkomen. De behandeling is gericht op het verbeteren van het basisprobleem van CF in de cellen en het bestrijden van de klachten. Genezing is helaas (nog) niet mogelijk.
Geneesmiddelen gericht op het verbeteren van CFTR
Er komen steeds meer geneesmiddelen beschikbaar die zich richten op het basisprobleem van CF, in plaats van alleen symptoombestrijding. Ze verbeteren namelijk CFTR. Als je CF hebt, werkt CFTR minder goed of zelfs helemaal niet. De zout- en waterhuishouding is dan verstoord, waardoor taai slijm ontstaat. De medicijnen die CFTR verbeteren noemen we CFTR-modulatoren.
Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
Het is belangrijk luchtweginfecties te voorkomen en de longen schoon te houden. Mensen met CF krijgen hiervoor geneesmiddelen en fysiotherapie om speciale ademhalingstechnieken aan te leren. Als er toch luchtweginfecties ontstaan, dan worden deze met antibiotica behandeld. Geneesmiddelen die moeten worden geïnhaleerd, worden met behulp van een vernevelaar ingeademd.
Energierijk eten
Mensen met CF maken meestal geen (of minder) enzymen aan in de alvleesklier. Hierdoor ontstaan stoornissen in de vetvertering en halen ze minder energie uit hun voeding. Mensen met CF moeten daarom proberen meer calorieën binnen te krijgen. Dat kan oplopen tot anderhalf keer zoveel calorieën.
Training en beweging
Dagelijkse lichamelijke training, zoals fitness, hardlopen, fietsen en krachttraining, verhoogt de algemene weerstand en houdt de conditie van organen en spieren op peil. Dat kan helpen om luchtweginfecties te voorkomen.
Huidig onderzoek richt zich met name op het ontwikkelen van nieuwe levensreddende therapieen voor mensen met Cystic Fibrosis.